徐婷之痛凸顯精準醫療價值 基因檢測讓患者理性面對生死

年僅26歲的青年演員徐婷因為淋巴瘤，生命戛然而止，讓人唏噓不已。

徐婷的不幸也代表著相當多的一類人的不幸，徐婷們或是錯過了預防身體病變的最早期，或是錯過了癌症發現的最早期，也或是錯過了選擇最佳治療方案的最早期。

一次次錯過是源於大家對自己身體基因密碼的未知，對病變基因的未知以及對腫瘤基因的未知。

諸多證據表明，各種癌症的確與基因有關，因為癌症是細胞水平上的一種遺傳紊亂，是一種基因性疾病。

如果能夠提前預知身體會發生某種病變，然後定期去做檢查，或許一經發現就到了晚期的機率會小很多。

中國人逢癌必死？

徐婷是眾多癌症病人的一個縮影。

還有一個個曾經鮮活的生命：趙麗蓉、羅京、陳曉旭、姚貝娜……

事實上，就在我們屏息1分鐘的時候，我們中國正有5個癌症病人離我們而去。

據BBC報導：根據最新研究，中國2015年約有430萬人確診癌症，另外280萬人因癌症去世。

換言之，每天都會有1.2萬人確診患癌，及7500名病人因患癌死亡。

另外，據世界癌症報告估計，2012年中國癌症發病人數為306.5萬，約占全球發病人數的五分之一；癌症死亡人數為220.5萬，約占全球癌症死亡人數的四分之一。

而2015年的死亡數據相當於再增加60萬人。

我國癌症發病率接近世界水平，但死亡率高於世界水平。

北京大學腫瘤醫院院長季加孚說，這首先有人種和癌譜等客觀原因。

腫瘤防治專家認為，癌症死亡率居高不下，一個重要原因在於我國癌症發現較多處於中晚期。

中國工程院院士、中國抗癌協會副理事長程書鈞說，美國近些年來癌症的發病率有所下降，其5年生存率在60%至70%，而我國腫瘤病人5年生存率在30%左右。

同一癌症不同命運

徐婷的不幸在於發現身患腫瘤後，採取了不當的治療方式。

而這一情況與幾年前的兩位影星又何其相似。

2007年5月13日，1987年版《紅樓夢》中林黛玉的扮演者，一代巨星陳曉旭因乳腺癌去世，年僅42歲。

1987年版《紅樓夢》幾乎是不可超越的經典，而由陳曉旭塑造的聰明、任性、痴情、多病的林妹妹，更是無人能及。

而她的人生經歷，包括她的死亡，又驚人地契合了《紅樓夢》中林妹妹的軌跡，不知令多少人扼腕嘆息。

早在2006年4月左右，陳曉旭就已經被診斷為乳腺癌二期。

如果陳曉旭在這個階段選擇規範的現代醫學治療，是完全可以做到長期生存的。

但是，陳曉旭依然堅決地拒絕了西醫治療，堅持中藥治療，隨後又選擇了尋求佛法的幫助，最終卻一次次錯過了最佳治療期。

與之相反的是，2013年，年方38歲的安吉麗娜·朱莉做出了一個舉世矚目的決定：切除雙側乳腺。

朱莉的母親在與癌症抗爭近10年之後，於56歲去世，她擔心自己遺傳了母親的基因缺陷，於是做了基因檢查，發現自己是BRCA1突變基因攜帶者。

1990年，研究者發現了一種直接與遺傳乳腺癌有關的基因，命名為乳腺癌1號基因，即BRCA1。

這個基因有抑制癌瘤形成的作用，當這個基因發生突變後，突變基因攜帶者患乳腺癌的可能性大大增加。

據醫生估計，安吉麗娜·朱莉得乳腺癌的可能性高達87%。

得知這個消息的安吉麗娜·朱莉選擇了預防性乳腺切除手術。

她的手術是分期進行的。

第一步是乳頭遲延手術，斷開乳頭與乳腺的血運連接，以刺激乳頭供血血管的代償性增生。

第二期手術切除了乳頭和乳房表麵皮膚之外的所有乳腺組織，同時埋藏擴張器防止組織回縮。

一生一死之間，其實反映的是兩位影星對待科學的態度。

安吉麗娜朱莉相信基因科學，相信基因檢測結果，而採取了及時的治療措施，最終延續了自己的生命。

中國人對生命的渴求不亞於西方已開發國家，但是對科技半信半疑的態度延誤了太多治療時機。

基因檢測：理性面對生死

安吉麗娜·朱莉的案例，給腫瘤病人以生的希望，癌症不僅僅可以預知、預防，還可以預先治療。

生如夏花之絢爛，死如秋葉之靜美。

一般，雖然癌症病人即便知道癌症就已到了中晚期，但是他們還可以在化療和靶向藥物治療上選擇是否體面地死去。

在9月10日由中歐國際商學院舉辦的「中歐預見--新銳演說論壇」上，諾禾致源總裁蔣智在向在場200多名人士講述基因測序給腫瘤病人巨大助益時，講述了自己母親曾經經歷的故事。

蔣智回憶說，自己的母親發現小細胞肺癌時已到晚期，當時擺在其母親面前的只有化療和靶向藥物治療兩種方法，但是能不能採用靶向藥物進行治療一切還是未知。

蔣智當然希望自己的母親能夠接受一種更能減輕痛苦的治療，然而她深深地清楚，並非所有的癌症病人都能使用靶向藥物進行治療。

在為自己的母親做完基因檢測之後，檢測結果顯示靶向藥物對其無效。

最終只能採取了化療方法。

對此，蔣智認為基因測序能知道生命的秘密，知道自己能做什麼、不能做什麼，基因是生命的本質，知道真相才能讓我們做出更理性的選擇。

據了解，諾禾致源的腫瘤檢測項目中，肺癌的基因檢測包含在內。

諾禾致源肺癌病人的治療管理，結合了二代測序（NGS）平台和3D數字PCR平台，充分利用NGS平台多基因平行檢測特點，幫助醫生和病人進行治療方案中藥物初篩或疾病進展後更換治療方案的依據，利用3D數字PCR平台進行療效和耐藥的監控。

諾禾致源基於這兩個平台的試劑盒註冊申報將為臨床肺癌患者的全程管理提供規範化的檢測依據。

現如今，基因檢測已成為精準醫療的重中之重，通過多基因平行檢測，幫助病人進行高效、快速、精準的選擇藥物，最大化病人的治療希望。

基因檢測的未來發展方向可由單基因向多基因轉變，實現藥物療效評估；由有創向無創轉變，實現樣本多樣化；靜態到動態轉變，滿足臨床檢測需求。

諾禾致源發力精準醫療

事實上，諾禾致源最早的目標並不在醫學領域，而是在科研服務領域。

2011年成立的諾禾致源初期定位科研技術服務，經過五年的積累，現在科學研究領域已經與國內外科學家達成廣泛合作。

截止目前，諾禾致源及合作夥伴已經在Science、Nature等國際頂尖學術期刊上共發表了100多篇科研成果文章。

諾禾致源已經成為業內最大的科研服務提供商。

在十三五規劃中，精準醫療入選國家計劃實施的100個重大工程及項目。

在這樣的背景下，與眾多同行一樣，諾禾致源也開始在醫療領域的基因檢測方面發力，重點放在腫瘤基因檢測。

據了解，目前諾禾致源已經開發出了針對腫瘤基因篩查的腫瘤全面遺傳易感基因檢測，以及針對高端腫瘤個體化治療檢測諮詢的實體瘤深度基因檢測產品。

前者針對乳腺癌，結直腸癌，攝護腺癌等16種遺傳風險癌種，精準指導高風險人群腫瘤預防，以期能夠實現早發現，早診斷，早治療；後者則面向肺癌、結直腸癌等實體瘤病人群體，利用高通量基因測序技術，全面分析驅動腫瘤發生及發展的基因突變。

在硬體搭建方面，諾禾醫學檢驗所是諾禾致源下設的醫學檢測機構，同時擁有illumina和life兩種二代測序平台並且還引入數字PCR平台及病理平台，為用戶提供臨床腫瘤基因檢測服務。

作者

張亮 健康界主編

無產經，不醫療。

財經視角讀產業，產業思維看醫療。

本文系健康界原創，轉載需授權

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