法 伯 氏症
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延伸文章資訊
- 1認識法布瑞氏症 - 罕見疾病基金會
典型法布瑞氏症發病年齡：多在十多歲時發病發病症狀：肢體末梢極度疼痛與燒灼感、少汗、腸胃道功能異常或皮膚出疹子等， 到20-30歲時心臟、腎臟、眼睛角膜、腦血管等各個 ...
- 2法布瑞氏症Fabry Disease - 臺中 - 台中榮總
法布瑞氏症(Fabry Disease)是一種罕見的遺傳疾病，它與黏多醣症、高雪氏症等疾病同屬「溶小體儲積症」。溶小體如同人體細胞的垃圾場，在正常狀況下， ...
- 3法布瑞氏症(Fabry Disease) - 新生兒篩檢中心
傳統臨床症狀，多在兒童或青少年時期出現，腳部或手部有間歇性疼痛或感覺異常，病人有時會描述痛起來像是「燒灼」的感覺，持續時間從數分鐘到幾天都有，有時會重複性出現， ...
- 4法布瑞氏症 - 中文百科知識
法布瑞氏症（Fabry disease）是因X染色體上(Xq22)出現缺陷的遺傳疾病。它主要是因製造α-半乳糖甘酵素的基因發生缺陷，無法代謝的脂質堆積在細胞內的溶小體， ...
- 5四肢末端像被鐵鎚敲打… 法布瑞氏症患者難以言喻的痛
法布瑞氏症（Fabry disease）為一種罕見之遺傳性疾病，發生率約4萬到6萬名男性中有一人。此病是因負責製造α-galactosidase （α-GAL）酵素的基因缺陷引起。
