Y染色體微缺失導致不育
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本報訊 （記者 楚燕 通訊員 石青青 李白楊）小王夫婦結婚4年未避孕，卻一直沒有懷上，生孩子成了他們的一塊心病。
日前，兩口子一起到中山醫院做了全面檢查，王太太檢查結果一切正常，王先生做精液常規檢查，卻發現精液裡面根本看不到精子，醫生診斷為無精症。
醫生進一步為王先生做了染色體檢查，這才找出病因所在。
中山醫院檢驗科劉莉莉醫生解釋說，檢查發現，王先生的Y染色體上存在無精子症因子（AZF）基因微缺失。
人類Y染色體上的AZF區與男性生精功能密切相關，該區域進一步分為AZFa、AZFb、AZFc等，這三個區域很重要，丟失後果很嚴重，會影響男性精子的生成，最終導致男性不育。
根據丟失區域的不同，患者可表現為無精子症、嚴重少精子症、精子數量進行性下降等。
對於這樣的男性患者，有精子生成的一般建議儘早生育或冷凍精子保存，例如，AZFc缺失造成的無精子症，50%可以通過睪丸穿刺獲得精子進行第二代試管嬰兒助孕；而無精子生成的，則需供精助孕。
據統計，我國10%-15%的夫婦遭受著不孕不育的困擾，不孕不育夫婦中男性不育的因素約占50%，30%以上的男性不育是由於遺傳學異常導致的，Y染色體微缺失在健康人群中發生率約為1/4000，但在不育男性中顯著升高，微缺失發生頻率為2%～10%(甚至更高)，有研究指出Y染色體微缺失在中國不育男性中發生率為11.5%，處於較高水平。
Y染色體微缺失是導致男性不育的第二大遺傳因素，發生率僅次於克氏綜合徵。
劉莉莉介紹，Y染色體微缺失篩查可以幫助男性患者查找不育的確切原因，避免不必要的藥物治療，又可避免無謂的外科手術治療。
中山醫院檢驗科現已開展Y染色體微缺失檢測，可以幫助男性不育患者儘快查找病因。
劉莉莉醫生提醒，如果出現以下症狀，患者就需要到醫院檢查是否存在Y染色體微缺失，如:少精子症患者；出現原因不明的男性不育症患者；男性不育伴隱睪和精索靜脈曲張的患者；妻子有不明原因的習慣性流產者。
Y染色體微缺失檢查需抽取靜脈血送檢驗，不需要空腹，一般15個工作日出具報告。
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